Ở Việt Nam trước nay vẫn coi đây là chứng bệnh hiếm gặp và không có khả năng cứu sống
) Bùi ngùi kể lại câu chuyện không vui của vợ chồng anh trên hành trình suốt hơn 10 năm đi khắp các bệnh viện, tìm nguyên do và cách phòng trị cho những đứa con của mình. Phát hiện mình đấu có thai. Vậy nên trước ngày sinh khoảng 10 ngày, anh điện cho người nhà ở Hà Nội xin bệnh án của vợ anh trước đó tại bệnh viện phụ sản Trung Ương gửi vào, rồi mang tới cho thầy thuốc ở bệnh viện Từ Dũ nghiên cứu.
L Chứng bệnh nan y không thuốc chữa Theo Tiến sĩ, bác sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa sơ sinh bệnh viện Từ Dũ, rối loạn chuyển hóa là một bệnh nan y, hiếm gặp,xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene, khiến cơ thể không thể tổng hợp được các enzyme, vốn có chức năng chuyển hóa một số thành phần trong thức ăn thành năng lượng cơ thể.
Theo các thưa y khoa, 50% số trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm tàng. Hiện cháu đang bị rộp lưỡi, nhưng đi khám chưa tìm ra nguyên do.
Nhờ các biện pháp hỗ trợ, phòng tránh như vậy, hiện nay bé đã được hơn một tuổi và khỏe mạnh, đang chập chững tập đi.
Sau lần con chết lần trước nhất, cứ mỗi lần mang thai, anh chị lại đưa nhau tới bệnh viện, thăm khám rất kỹ, nhiều khi còn ở lại bệnh viện cả mấy tháng trời. (SN 1974, ngụ huyện Lệ Thủy, tỉnh Quảng Bình, cha của bé Đ. Các kết quả xét nghiệm cho thấy bé bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng ở trẻ lọt lòng.
Đã phải đánh đổi bằng bao nhiêu nước mắt và những lần mang nặng đẻ đau. Các kết quả chẩn đoán và gạn lọc lọt lòng cho thấy, tỷ lệ mắc bệnh này với trẻ điều trị nội trú tại viện là 1/3000 trẻ, trong cộng đồng, tỷ lệ ước ở mức 1/5000 trẻ.
L. Sinh ra liền được cách ly hoàn toàn với sữa mẹ, và có hướng hăng hái điều trị riêng cho bé.
Kể lại: “Cháu được nuôi như vậy trong suốt 20 ngày đầu sau sinh. Cũng như những cặp vợ chồng khác, anh chị hồi hộp đón chờ những đứa con của mình. Nhưng rồi hai vợ chồng bàn với nhau cố gắng thêm một lần nữa.
Anh H. N. Nhưng có sữa mẹ vào bụng cháu lại trướng lên, kể từ đó, cháu không được uống gì khác ngoài một loại sữa đặc chủng của Mỹ”. Hết bệnh viện Huế, rồi tới các bệnh viện phụ sản lớn ngoài Hà Nội, nơi nào anh chị cũng từng đi tới, ăn ngủ tại bệnh viện cho tới ngày sinh.
, Anh H. Có thể giữ được mạng sống cho cháu, và thấy cháu lớn lên khỏe mạnh mỗi ngày là gia đình chúng tôi vui mừng và hạnh phúc lắm rồi”. Thêm một trường hợp tử vong sau khi bú mẹ Đầu tháng 3 vừa qua, một em bé lọt lòng chào đời với sức khỏe ổn định tại bệnh viện Từ Dũ (TP. 5 lần sinh con mới được 1 người sống sót luận bàn với PV, anh Đ. HCM), nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ, bé có biểu đạt bỏ bú, lử đử, hôn mê và tử vong 3 ngày sau đó.
Nhờ đó, các bác sĩ tại đây nghi ngờ các con anh trước đều bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, nên khi bé M. Sẽ luôn khỏe mạnh, mong rằng y học sẽ ngày càng phát triển hơn, để có thể tầm soát được chứng bệnh này tốt hơn bây giờ. Rồi lại lo lắng người ngoài không biết, vô tình cho cháu ăn cái kẹo, cái bánh có chất ngọt mà ảnh hưởng đến sự an nguy của cháu”.
Mong rằng bé M. HCM sinh, nhưng chứng bệnh này lần nữa cướp đi đứa con của họ. , Anh và chị N. H. Để không còn cháu bé nào phải xa thế cục này ngay khi được bú những giọt sữa trước hết của mẹ mình. Theo anh H. Tới gần tháng sinh, các bác sĩ đều khẳng định thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Mọi loại thức ăn, dinh dưỡng chúng tôi tuân theo chỉ dẫn và sự dặn dò của bác sĩ, tránh cho cháu ăn mọi loại thực phẩm có chứa đường.
M. Nhưng những đứa con khi sinh ra khỏe mạnh là vậy, mà đứa lâu nhất chỉ sau 2 tháng là mất, các thầy thuốc chưa tìm ra được căn nguyên chuẩn xác. Việc chẳng thể phát hiện sớm chứng bệnh này là duyên cớ khiến những trẻ lọt lòng nào mắc chứng rối loạn chuyển hóa thể nặng, khi bắt đầu bú sữa mẹ là trở bệnh và hầu hết chẳng thể cứu sống.
Mặc dù cả bốn cháu bé đều sinh ra khỏe mạnh, nhưng lại ra đi chỉ sau vài ngày có mặt trên đời”. Ngay từ khi chúng mới chỉ là những bào thai, sau cái chết “bất thường” của đứa con đầu lòng mà không rõ căn do.
Một chứng bệnh nan y khó có thể phát hiện sớm và hồ hết đều chẳng thể cứu sống.
T. Tuy vậy, vợ chồng tôi vẫn thẳng tuột giữ liên lạc với các bác sĩ tại bệnh viện Từ Dũ để tiện theo dõi tình hình sức khỏe của cháu. Nghe các thầy thuốc nói thân những đứa trẻ bị bệnh như cháu cũng khó mà có khả năng phát triển toàn diện, do thiếu chất đường, đạm, béo. Khó khăn là vậy, nhưng để sinh được một người con ra đời và khỏe mạnh là niềm mong mỏi của anh chị, nên hai vợ chồng luôn cổ vũ nhau cùng nạm.
(SN 19/8/2011) ra đời trong niềm hạnh phúc, xen lẫn lo âu của vợ chồng tôi. Ròng rã suốt 7 -8 tháng trời mang bầu, vợ chồng anh vào TP. Tấn sĩ, bác sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa sơ sinh bệnh viện Từ Dũ đang chăm sóc trẻ sơ sinh. H. Anh H. Cho biết: “Vào năm 2011, cháu M. Anh H. Sau khi đứa con thứ tư cũng bỏ anh chị mà đi, mọi hy vọng gần như chơi còn nữa, và anh chị cũng chưa có kế hoạch mang thai lại lần nữa.
Những ngày mới sinh, bé được nuôi sống bằng đường tĩnh mạch. Cho biết: “Vì cháu mắc phải chứng bệnh này nên vợ chồng tôi cũng vất vả hơn là khi chăm nom một đứa trẻ thường ngày khác. Vui vẻ chia sẻ: “Dù bé phải kiêng ăn đồ ngọt, nhưng hiện cháu khỏe mạnh, cũng được 11 ký, lâu lâu cháu chỉ mắc bệnh sơ sơ. Khi các chất đưa vào, thay vì trở thành chất bổ sẽ tồn đọng, gây nhiễm độc cho thân thể, nảy sinh ra hàng ngàn căn bệnh khác nhau.
Nhưng thật không may, sau bốn lần mang thai và sinh nở, hạnh phúc vẫn chưa đến với họ, khi cả bốn đứa trẻ đều tử vong ngay sau khi sinh, dù chúng đều khỏe mạnh, không mắc bất kỳ loại bệnh nào.
HCM thuê trọ để tiện cho việc dưỡng thai và khám bệnh. Khi mang thai đứa thứ hai, hai vợ chồng lo lắng nên từ quê vào TP. Sau 20 ngày, vợ chồng tôi thấy cháu không có bệnh gì nên đã thử cho cháu bú chút sữa mẹ. Mọi hoài cho những chuyến đi khám bệnh, sinh con đều là số tiền anh chị dành dụm được, và vay thêm của anh em, bạn bè.
HƯƠNG LAM ,k,. Cả đời chẳng thể ăn đồ ngọt Kết quả xét nghiệm ban sơ sau 10 ngày cho thấy, bé M. H. Và các thầy thuốc ở bệnh viện Từ Dũ đã tranh giành được sự sống cho bé M. Lo sợ lần sinh con này sẽ lặp lại như bốn lần trước, anh chị đã nhiều lần bàn luận quyết định định bỏ bào thai này đi.
Bởi trước đó, vợ chồng tôi đã từng mất bốn đứa con vì một cách kỳ lạ. Mắc thể rối loạn chuyển hóa không chuyển hóa được đường galactose.
Nhưng anh H. Nhưng phải đối mặt với một chứng bệnh liên tưởng đến gene nan y này. Vào cuối năm 2010, chị L. Người xưa từng nói “có nuôi con mới thấu lòng cha mẹ”, thật đúng như vậy, để có được nụ cười cho con mình, vợ chồng anh H.
Nhưng chuyện sau này thì cứ để sau này rồi sẽ tính tiếp. Gia đình cho biết con đầu của họ cũng tử vong sau khi sinh tại bệnh viện Quy Nhơn, với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.
